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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Arthritis, idiopathische juvenile
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Familial abdominal aortic aneurysm
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Beckwith-Wiedemann syndrome
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Myosite à inclusions
Dermatomyosite
Poliomyélite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Mitochondrial disease
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Arthritis, idiopathische juvenile
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Sandhoff

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Familial abdominal aortic aneurysm
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Beckwith-Wiedemann syndrome
Marfan syndrome
Barth syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
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Myosite à inclusions
Dermatomyosite
Poliomyélite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

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